為遺傳性皮膚病。呈淡褐色至深褐色斑或斑片，像咖啡和牛奶混合色，故又稱牛奶咖啡斑。類似雀斑樣斑點至20cm或更大，圓形、卵圓形或不規(guī)則形狀，邊界清楚，表面光滑，可在出生時出現(xiàn)，也可在出生后稍后出現(xiàn)，并在整個兒童期中增多增大，可發(fā)生在身體的任何部位，不自行消退，90%以上神經(jīng)纖維瘤病人有咖啡斑。

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